Hypercholestérolémie Familiale | CDC

Hypercholestérolémie Familiale | CDC

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 250 et augmente la probabilité d’avoir une maladie coronarienne à un plus jeune âge.

Les personnes atteintes d’HF ont des taux sanguins élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL), parfois appelé « mauvais cholestérol ». Avoir trop de cholestérol LDL dans votre sang augmente votre risque de développer une maladie coronarienne ou d’avoir une crise cardiaque. Pour les personnes atteintes d’HF, l’exercice et de saines habitudes alimentaires sont importants, mais souvent insuffisants pour réduire leur taux de cholestérol à un niveau sain. Les médicaments, tels que les statines, sont nécessaires pour aider à contrôler le taux de cholestérol. Si vous souffrez d’HF, la détection précoce de la maladie et son traitement peuvent réduire votre risque de maladie cardiaque d’environ 80 %. Si votre enfant reçoit un diagnostic d’HF, un traitement par statines dans l’enfance peut être nécessaire, commençant souvent entre 8 et 10 ans.

Comment savoir si j’ai une hypercholestérolémie familiale ?

L’un des principaux signes de l’HF est un taux de cholestérol LDL supérieur à 190 mg/dL chez l’adulte (et supérieur à 160 mg/dL chez l’enfant). De plus, la plupart des personnes atteintes d’HF ont des antécédents familiaux de maladie cardiaque précoce ou de crise cardiaque. Dans certains cas, des taux élevés de LDL sont détectés lors d’un dépistage systématique du cholestérol sanguin. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie cardiaque ou d’HF et que votre taux de cholestérol n’a pas été testé, votre médecin peut vous prescrire un test de dépistage des lipides, qui mesure la quantité de cholestérol et de lipides dans votre sang.

Votre médecin peut être en mesure de détecter des signes physiques d’HF lors d’un examen clinique, bien que toutes les personnes atteintes d’HF ne présentent pas ces signes. Ces signes physiques de FH se produisent lorsqu’un surplus de cholestérol s’accumule dans différentes parties du corps :

• Bosses ou bosses autour des genoux, des jointures ou des coudes
• Tendon d’Achille enflé ou douloureux
• Zones jaunâtres autour des yeux
• Une couleur gris blanchâtre en forme de demi-lune à l’extérieur de votre cornée

Si votre médecin soupçonne que vous avez une HF, il ou elle peut vous orienter vers un conseil génétique et un test de dépistage de l’HF.

Génétique de l’hypercholestérolémie familiale

L’hypercholestérolémie familiale (HF) peut être causée par des changements héréditaires (mutations) dans le LDLR, APOBet PCSK9 gènes, qui affectent la façon dont votre corps régule et élimine le cholestérol de votre sang. Environ 60 à 80 % des personnes atteintes d’HF ont une mutation trouvée dans l’un de ces trois gènes. Des tests génétiques sont disponibles pour vérifier les mutations de ces gènes. Cependant, il y a probablement plus de gènes impliqués dans la FH qui restent inconnus.

Vous avez deux copies de chacun des gènes impliqués dans l’HF, une de votre mère et une de votre père. Une mutation dans une seule copie de l’un des gènes suffit à provoquer l’HF. Si votre mère ou votre père a une mutation qui cause l’HF, ils ont 50 % de chances de vous la transmettre.

La plupart des personnes atteintes de FH n’ont qu’une seule mutation causant la FH. Dans de très rares cas, une personne peut avoir deux mutations causant la FH dans les deux copies du même gène, ce qui entraîne une forme beaucoup plus grave et rare de FH appelée FH homozygote. Les personnes atteintes d’HF homozygote ont des taux de cholestérol extrêmement élevés et peuvent avoir des crises cardiaques dans l’enfance. Les personnes atteintes d’HF homozygote doivent trouver un médecin connaissant bien l’HF et commencer immédiatement le traitement.