À propos de l’hypercholestérolémie familiale
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui provoque des taux élevés de cholestérol LDL (lipoprotéines de basse densité) dès la naissance et des crises cardiaques à un âge précoce. Le cholestérol est une substance semblable à la graisse qui se trouve dans les cellules du corps. Le cholestérol est également présent dans certains aliments. Le corps a besoin de cholestérol pour fonctionner correctement et utilise le cholestérol pour fabriquer des hormones, de la vitamine D et des substances qui aident à la digestion des aliments. Cependant, si trop de cholestérol est présent dans le sang, il s’accumule dans la paroi des artères et augmente le risque de maladie cardiaque.
Le cholestérol est transporté dans le sang dans de petits emballages appelés lipoprotéines. Ces petits emballages sont constitués de matières grasses (lipides) à l’intérieur et de protéines à l’extérieur. Il existe deux principaux types de lipoprotéines qui transportent le cholestérol dans tout le corps. Ce sont : les lipoprotéines de basse densité (LDL) et les lipoprotéines de haute densité (HDL).
Le cholestérol transporté par les LDL est parfois appelé le « mauvais cholestérol ». Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont des taux élevés de cholestérol LDL parce qu’elles ne peuvent pas éliminer correctement le LDL de la circulation sanguine. L’organe responsable de l’élimination des LDL est le foie. Des niveaux élevés de cholestérol LDL dans le sang augmentent le risque de crises cardiaques et de maladies cardiaques.
Le cholestérol transporté par le HDL est parfois appelé le « bon cholestérol ». Le HDL transporte le cholestérol des autres parties du corps vers le foie. Le foie élimine le cholestérol du corps. Des niveaux plus élevés de cholestérol HDL réduisent les risques de maladie cardiaque.
Les hommes atteints d’hypercholestérolémie familiale ont des crises cardiaques entre 40 et 50 ans, et 85 % des hommes atteints de la maladie ont une crise cardiaque à l’âge de 60 ans. Les femmes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont également un risque accru de crise cardiaque, mais cela se produit 10 ans plus tard. que chez les hommes (donc dans la cinquantaine et la soixantaine).
L’hypercholestérolémie familiale est transmise dans les familles de manière autosomique dominante. Dans les maladies héréditaires autosomiques dominantes, un parent qui porte un gène altéré qui cause la maladie a 1 chance sur 2 (50 %) de transmettre ce gène altéré à chacun de ses enfants.
Le gène altéré (mutation du gène) qui cause l’hypercholestérolémie familiale est situé sur le chromosome numéro 19. Il contient les informations d’une protéine appelée récepteur LDL qui est responsable de l’élimination des LDL dans le sang. Un individu sur 500 est porteur d’un gène altéré provoquant une hypercholestérolémie familiale. Ces individus sont appelés hétérozygotes. Plus rarement, une personne hérite de la mutation génétique de ses deux parents, ce qui la rend génétiquement homozygote. Les personnes homozygotes ont une forme beaucoup plus sévère d’hypercholestérolémie, avec crise cardiaque et décès survenant souvent avant l’âge de 30 ans.
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