Daryl | Société canadienne de l’hémochromatose
Vingt ans de symptômes progressifs avant le diagnostic.
J’étais un athlète très actif durant ma jeunesse, notamment en tant que coureur de fond et nageur de compétition. Entre 16 et 30 ans, j’ai couru entre 35 et 70 miles par semaine régulièrement. Entre 30 et 35 ans, je courais 20 à 30 miles par semaine. Je n’ai jamais fumé, j’ai toujours essayé de maintenir une alimentation saine et j’ai évité de prendre des analgésiques par principe.
À 34 ans, mes triglycérides ont augmenté de façon spectaculaire. En collaboration avec mon médecin généraliste, j’ai d’abord essayé de réduire les triglycérides avec un régime alimentaire et de l’exercice. Après six mois d’un régime sévèrement restreint et d’un programme d’exercices intenses, le niveau n’a pas baissé, alors mon médecin généraliste a finalement prescrit du Lipitor (statine).
À 36 ans, je ressentais de plus en plus de douleurs articulaires aux genoux, aux hanches et au gros orteil. L’orteil a été diagnostiqué comme étant la goutte, les hanches et les genoux comme des traumatismes liés au stress répétitif de la course et un possible précurseur de l’arthrite. Mon médecin généraliste m’a dit de remplacer la course par des exercices à faible impact et de prendre Aleve. Je n’ai pas pris Aleve souvent en raison de ma réticence à prendre des analgésiques. J’ai commencé à réduire considérablement l’exercice.
À l’âge de 43 ans, mes douleurs articulaires augmentaient considérablement, même sous un régime d’exercices à faible impact. J’étais fatigué tout le temps. J’ai réduit mon activité physique et j’ai commencé à prendre du poids. Alors que mon médecin pensait qu’il s’agissait probablement simplement d’un «vieillissement naturel», j’ai été testé pour la maladie de Lyme, les carences en vitamines, les troubles auto-immuns et de nombreuses autres conditions. J’ai vécu mon premier épisode d’arythmie (rythme cardiaque irrégulier) à 43 ans, qui s’est corrigé de lui-même après quelques minutes.
À 47 ans, mes douleurs articulaires et mon poids avaient augmenté à un point tel que j’ai complètement arrêté de courir et minimisé les autres exercices. Les événements d’arythmie continuaient de se produire mais se corrigeaient toujours d’eux-mêmes dans les 30 minutes.
À 49 ans, j’ai commencé à avoir des problèmes de « syndrome métabolique » et de dépression sévère. J’avais aussi des ballonnements et des douleurs abdominales. Le régime et l’exercice limité n’ont pas aidé. Même la marche devenait un problème en raison de douleurs au bas du dos.
À 51 ans, après des tests, on m’a diagnostiqué une apnée du sommeil modérée et on m’a prescrit un appareil CPAP. Cela n’a pas eu beaucoup d’effet sur les symptômes.
À 54 ans, j’ai commencé à avoir de graves problèmes pour contrôler ma glycémie. Mon médecin généraliste a testé mes niveaux de fer et a trouvé la ferritine « très élevée ». Un test génétique pour les allèles de l’hémochromatose héréditaire était positif pour l’hémochromatose héréditaire hétérozygote composée C282Y/H63D (HHC).
J’ai commencé un protocole de phlébotomies de 1 pinte par semaine jusqu’à ce que le taux de ferritine soit en dessous de 300 ng/mL (environ 16 semaines), puis une fois toutes les deux semaines jusqu’en dessous de 100 ng/mL (environ encore 16 semaines). Ma glycémie s’est régularisée et les douleurs articulaires commençaient à disparaître à la fin de ce traitement. Mes triglycérides sont descendus sans médicament. À la fin de cette année, j’avais l’impression d’avoir 15 ans de moins.
À 55 ans, les problèmes mineurs d’arythmie ont soudainement augmenté de façon spectaculaire au point que mon cœur était toujours en tachycardie (fréquence cardiaque anormalement élevée) et en arythmie. J’ai été hospitalisé pendant une bonne partie de la seconde moitié de l’année. Les protocoles médicamenteux standard et les redémarrages cardiaques n’ont pas atténué la tachycardie/arythmie. À la fin de l’année, mon cœur s’affaiblissait et il m’était souvent difficile de marcher plus de 100 pieds. Une explication potentielle présentée pour la détérioration rapide après les phlébotomies était que la réduction des dépôts de fer exacerbait d’une manière ou d’une autre les « courts-circuits » qui causaient l’arythmie (c’est-à-dire que la réduction des dépôts de fer peut avoir introduit des vides qui ont en quelque sorte exacerbé le problème).
À 56 ans, une ablation a été réalisée qui a éliminé la tachycardie et l’arythmie. Cela a considérablement amélioré ma qualité de vie et j’ai commencé à faire plus d’exercice et à reconstruire ma santé. À la fin de l’année, il y avait confusion avec mes médecins quant à savoir si 1) un hétérozygote composé avait HHC, et 2) quels niveaux de ferritine devraient être maintenus chez les personnes atteintes d’HHC. À la fin de l’année, mon taux de ferritine était remonté à plus de 300 ng/mL.
À 57 ans, un hématologue a finalement précisé à mon médecin généraliste que :
1) une personne qui présente un profil génétique C282Y/H63D avec une ferritine élevée qui peut supporter des mois de phlébotomies hebdomadaires sans devenir anémique a définitivement HHC, et
2) les personnes atteintes de HHC doivent avoir des phlébotomies à un intervalle suffisant pour maintenir les niveaux de ferritine en dessous de 100 ng/mL
Le défunt frère de Darryl, Jim.
En 2017, mon frère de 53 ans est décédé d’une probable arythmie du sommeil. Il avait été diagnostiqué deux ans plus tôt avec C282Y/H63D HHC. Il avait de nombreux symptômes précurseurs, y compris, mais sans s’y limiter, de graves problèmes de thyroïde et une arthroplastie de la hanche non liée à une blessure avant l’âge de 45 ans. Une fois le profil génétique découvert, son médecin lui a prescrit un don de sang tous les trois mois. Malheureusement et frustrant, ce n’était pas un protocole de traitement adéquat et son taux de ferritine était toujours supérieur à 800 ng/mL un mois avant sa mort.
1 Canadien sur 300 est à risque de surcharge en fer, mais la plupart n’en sont pas conscients. Notre outil d’auto-évaluation peut aider à déterminer si vous ou les membres de votre famille êtes à risque d’hémochromatose héréditaire.
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