Hémochromatose – Diagnostic et traitement

Hémochromatose – Diagnostic et traitement

Diagnostic

L’hémochromatose héréditaire peut être difficile à diagnostiquer. Les premiers symptômes tels que les articulations raides et la fatigue peuvent être dus à des conditions autres que l’hémochromatose.

De nombreuses personnes atteintes de la maladie ne présentent aucun signe ou symptôme autre que des taux élevés de fer dans le sang. L’hémochromatose peut être identifiée en raison de tests sanguins anormaux effectués pour d’autres raisons ou du dépistage des membres de la famille des personnes diagnostiquées avec la maladie.

Des analyses de sang

Les deux tests clés pour détecter une surcharge en fer sont :

• Saturation de la transferrine sérique. Ce test mesure la quantité de fer lié à une protéine (transferrine) qui transporte le fer dans votre sang. Les valeurs de saturation de la transferrine supérieures à 45 % sont considérées comme trop élevées.
• Ferritine sérique. Ce test mesure la quantité de fer stockée dans votre foie. Si les résultats de votre test de saturation de la transferrine sérique sont supérieurs à la normale, votre médecin vérifiera votre taux de ferritine sérique.

Étant donné qu’un certain nombre d’autres conditions peuvent également provoquer une élévation de la ferritine, les deux tests sanguins sont généralement anormaux chez les personnes atteintes de ce trouble et il est préférable de les effectuer après avoir jeûné. Des élévations dans l’un ou l’ensemble de ces tests sanguins pour le fer peuvent être trouvées dans d’autres troubles. Vous devrez peut-être répéter les tests pour obtenir les résultats les plus précis.

Tests supplémentaires

Votre médecin peut vous suggérer d’autres tests pour confirmer le diagnostic et rechercher d’autres problèmes :

• Tests de la fonction hépatique. Ces tests peuvent aider à identifier les dommages au foie.
• IRM. Une IRM est un moyen rapide et non invasif de mesurer le degré de surcharge en fer dans votre foie.
• Recherche de mutations génétiques. Il est recommandé de tester votre ADN pour rechercher des mutations dans le gène HFE si vous avez des niveaux élevés de fer dans votre sang. Si vous envisagez un test génétique pour l’hémochromatose, discutez des avantages et des inconvénients avec votre médecin ou un conseiller en génétique.
• Prélèvement d’un échantillon de tissu hépatique pour le test (biopsie hépatique). Si des lésions hépatiques sont suspectées, votre médecin peut prélever un échantillon de tissu de votre foie à l’aide d’une fine aiguille. L’échantillon est envoyé à un laboratoire pour vérifier la présence de fer ainsi que des signes de lésions hépatiques, en particulier de cicatrices ou de cirrhose. Les risques de biopsie comprennent les ecchymoses, les saignements et les infections.

Dépistage de l’hémochromatose chez les personnes en bonne santé

Les tests génétiques sont recommandés pour tous les parents au premier degré – parents, frères et sœurs et enfants – de toute personne diagnostiquée avec une hémochromatose. Si une mutation est trouvée chez un seul parent, les enfants n’ont pas besoin d’être testés.

Plus d’information

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Traitement

Prélèvement de sang

Les médecins peuvent traiter l’hémochromatose héréditaire de manière sûre et efficace en prélevant régulièrement du sang de votre corps (phlébotomie), comme si vous faisiez un don de sang.

Le but de la phlébotomie est de ramener votre taux de fer à la normale. La quantité de sang prélevé et la fréquence à laquelle il est prélevé dépendent de votre âge, de votre état de santé général et de la gravité de la surcharge en fer.

• Calendrier de traitement initial. Au départ, vous pouvez vous faire prélever une pinte (environ 470 millilitres) de sang une ou deux fois par semaine, généralement dans un hôpital ou au cabinet de votre médecin. Pendant que vous vous allongez sur une chaise, une aiguille est insérée dans une veine de votre bras. Le sang s’écoule de l’aiguille dans un tube qui est attaché à une poche de sang.
• Calendrier de traitement d’entretien. Une fois que votre taux de fer est revenu à la normale, le sang peut être prélevé moins souvent, généralement tous les deux à trois mois. Certaines personnes peuvent maintenir des niveaux de fer normaux sans avoir à faire de prise de sang, et certaines peuvent avoir besoin de se faire prélever du sang tous les mois. Le calendrier dépend de la rapidité avec laquelle le fer s’accumule dans votre corps.

Le traitement de l’hémochromatose héréditaire peut aider à soulager les symptômes de fatigue, de douleurs abdominales et d’assombrissement de la peau. Il peut aider à prévenir des complications graves telles que les maladies du foie, les maladies cardiaques et le diabète. Si vous avez déjà l’une de ces conditions, la phlébotomie peut ralentir la progression de la maladie et, dans certains cas, même l’inverser.

La phlébotomie n’inversera pas la cirrhose ou les douleurs articulaires, mais elle peut ralentir la progression.

Si vous avez une cirrhose, votre médecin peut recommander un dépistage périodique du cancer du foie. Cela implique généralement une échographie abdominale et un scanner.

Chélation pour ceux qui ne peuvent pas subir de prélèvement sanguin

Si vous ne pouvez pas subir de phlébotomie, parce que vous souffrez d’anémie, par exemple, ou de complications cardiaques, votre médecin peut vous recommander un médicament pour éliminer l’excès de fer. Le médicament peut être injecté dans votre corps ou il peut être pris sous forme de pilule. Le médicament lie l’excès de fer, permettant à votre corps d’expulser le fer par l’urine ou les selles dans un processus appelé chélation (KEE-lay-shun). La chélation n’est pas couramment utilisée dans l’hémochromatose héréditaire.

Essais cliniques

Explorez les études de la Mayo Clinic testant de nouveaux traitements, interventions et tests comme moyen de prévenir, détecter, traiter ou gérer cette condition.

Mode de vie et remèdes maison

En plus du prélèvement sanguin thérapeutique, vous pouvez réduire davantage votre risque de complications de l’hémochromatose si vous :

• Évitez les suppléments de fer et les multivitamines contenant du fer. Ceux-ci peuvent augmenter encore plus votre taux de fer.
• Évitez les suppléments de vitamine C. La vitamine C augmente l’absorption du fer. Cependant, il n’est généralement pas nécessaire de limiter la vitamine C dans votre alimentation.
• Évitez l’alcool. L’alcool augmente considérablement le risque de lésions hépatiques chez les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire. Si vous souffrez d’hémochromatose héréditaire et que vous souffrez déjà d’une maladie du foie, évitez complètement l’alcool.
• Évitez de manger du poisson cru et des crustacés. Les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire sont sensibles aux infections, en particulier celles causées par certaines bactéries présentes dans le poisson cru et les crustacés.

Des changements alimentaires supplémentaires ne sont généralement pas nécessaires pour les personnes recevant un traitement d’élimination du sang.

Préparer votre rendez-vous

Prenez rendez-vous avec votre médecin traitant si vous présentez des signes ou des symptômes qui vous inquiètent. Vous pouvez être référé à un spécialiste des maladies digestives (gastro-entérologue), ou à un autre spécialiste, selon vos symptômes. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que tu peux faire

• Soyez conscient de toutes les restrictions préalables au rendez-vous. Au moment où vous prenez rendez-vous, assurez-vous de demander s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre alimentation.
• Notez tous les symptômes que vous ressentez, y compris tout ce qui peut sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez pris le rendez-vous.
• Notez les informations personnelles clés, y compris tout stress majeur ou changement de vie récent. Apprenez si vous avez une maladie du foie dans votre famille en demandant aux membres de votre famille, si possible.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments que vous prenez.
• Emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous pour vous aider à vous souvenir de ce qui a été discuté.
• Ecrivez les questions à poser votre médecin.

Questions à poser à votre médecin

Voici quelques questions de base à poser à votre médecin :

• Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes ?
• De quels types de tests ai-je besoin ?
• Mon état est-il temporaire ou l’aurai-je toujours?
• Quels sont les traitements disponibles ? Et que me proposez-vous ?
• J’ai d’autres problèmes de santé. Comment puis-je gérer au mieux ces conditions ensemble?
• Y a-t-il des restrictions que je dois suivre ?
• Y a-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux emporter avec moi ? Quels sites recommandez-vous ?

N’hésitez pas à poser d’autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s’attendre de votre médecin

Soyez prêt à répondre aux questions que votre médecin pourrait vous poser :

• Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes ?
• Vos symptômes sont-ils continus ou vont-ils et viennent ?
• Quelle est la gravité de vos symptômes ?
• Est-ce que quelque chose semble améliorer vos symptômes?
• Qu’est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver vos symptômes ?
• Quelqu’un dans votre famille souffre-t-il d’hémochromatose ?
• Combien de boissons alcoolisées buvez-vous par semaine ?
• Prenez-vous des suppléments de fer ou de vitamine C ?
• Avez-vous des antécédents d’hépatite virale, comme l’hépatite C ?
• Avez-vous déjà eu besoin de transfusions sanguines ?

30 décembre 2020