Hypercholestérolémie Familiale (HF) | American Heart Association

Hypercholestérolémie Familiale (HF) | American Heart Association

Problèmes héréditaires de cholestérol

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une anomalie héréditaire dans la façon dont l’organisme recycle le LDL (mauvais) cholestérol. En conséquence, les niveaux de LDL dans le sang restent très élevés – dans les cas graves, les niveaux peuvent atteindre plus de 190 milligrammes par décilitre (mg/dL) de sang.

Les personnes atteintes d’HF naissent essentiellement avec un taux de cholestérol LDL élevé. Le taux de cholestérol de chacun a tendance à augmenter avec l’âge. Mais ceux avec FH ont des niveaux de LDL qui commencent élevés et augmentent encore avec le temps.

Tout comme pour les problèmes de cholestérol non héréditaire, cela contribue aux plaques d’athérosclérose, entraînant un risque beaucoup plus élevé que la normale de maladie coronarienne. Si elles ne sont pas traitées, les personnes atteintes d’HF ont 20 fois plus de risques de développer une maladie cardiaque.

Les hommes atteints d’HF contractent une maladie coronarienne jusqu’à 10 à 20 ans plus tôt. La moitié des hommes atteints d’HF non traitée auront une crise cardiaque ou une angine de poitrine avant l’âge de 50 ans. Pour certains, ce sera dès la vingtaine. Chez les femmes, la maladie coronarienne apparaît jusqu’à 20 à 30 ans plus tôt. Environ 30 % des femmes non traitées auront une crise cardiaque avant d’avoir 60 ans.

Ces risques accrus sont indépendants des autres facteurs de risque, ce qui peut aggraver les choses. La bonne nouvelle : l’HF peut être traitée avec une combinaison de changements de style de vie et de médicaments.

Quelle est sa fréquence ?

Un adulte sur environ 200 est porteur de la mutation génétique FH. Y compris les enfants, FH affecte environ 1,3 millions de personnes aux États-Unis, mais seulement 10 % environ sont conscients qu’ils l’ont.

Si elles ne sont pas traitées, les personnes atteintes d’HF développent généralement une maladie coronarienne.

Causes de l’HF

L’hypercholestérolémie familiale est généralement causée par une mutation du gène du récepteur du cholestérol LDL, qui est impliqué dans le passage des LDL hors de l’organisme. Des mutations dans d’autres gènes peuvent également causer un taux de cholestérol élevé héréditaire. Ces gènes comprennent le gène PCSK9 et le gène de l’apolipoprotéine B. Si vous héritez d’un type spécifique de mutation dans l’un de ces trois gènes, vous pouvez développer une HF.

L’hypercholestérolémie familiale peut être héritée d’un parent (HF hétérozygote) ou, dans de rares cas, des deux (HF homozygote). Les personnes atteintes de cette forme plus rare de FH peuvent avoir des taux de cholestérol LDL très élevés. Certains peuvent avoir besoin d’un pontage avant l’âge adulte. Sans traitement, les personnes atteintes d’HF homozygote vivent rarement jusqu’à la vingtaine.

Diagnostiquer l’HF

Certaines personnes atteintes d’HF présentent des symptômes physiques. Beaucoup ne le font pas.

Un symptôme est des dépôts de cholestérol dans les tendons d’Achille ou les tendons des mains ou des coudes. Les personnes atteintes d’HF peuvent également développer des dépôts de cholestérol à d’autres endroits, comme autour des yeux.

L’hypercholestérolémie familiale est souvent diagnostiquée sur la base d’une combinaison de résultats d’examen physique et de résultats de laboratoire, ainsi que d’antécédents personnels et familiaux. L’HF peut également être découverte par le biais d’un diagnostic moléculaire, d’un diagnostic génétique ou d’un test génétique. Il est utile lorsque les tests génétiques révèlent une HF, car ils peuvent alerter les proches de leur risque.

Si une personne dans une famille est atteinte d’HF, tous les parents au premier degré – parents, frères et sœurs, enfants – doivent être contrôlés. De même, si quelqu’un dans une famille a une crise cardiaque précoce, c’est une bonne idée que les autres membres de la famille se fassent tester.

Les enfants présentant un risque accru d’HF doivent faire l’objet d’un dépistage dès l’âge de 2 ans. Tous les enfants doivent faire vérifier leur taux de cholestérol entre 9 et 11 ans, puis entre 17 et 21 ans. Les enfants peuvent commencer à prendre des médicaments dès l’âge de 8 ou 10 ans si leur cholestérol est suffisamment élevé ou si leurs antécédents familiaux le rendent prudent.

Traiter l’HF

L’HF reste sous-diagnostiquée et sous-traitée. Mais les personnes atteintes d’HF ont un excellent pronostic si la maladie est identifiée tôt et traitée de manière appropriée.

L’hypercholestérolémie familiale ne peut pas être traitée uniquement par le régime et l’exercice. Ces changements de style de vie peuvent aider, mais des médicaments sont nécessaires lorsque les niveaux de cholestérol LDL doivent être réduits de manière significative (au moins 50 %).

Le traitement implique généralement une statine, et d’autres médicaments hypocholestérolémiants tels que l’ézétimibe peuvent également être nécessaires. Les personnes ayant un taux de cholestérol LDL extrêmement élevé, telles que celles atteintes d’hypercholestérolémie familiale homozygote, peuvent avoir besoin de subir un traitement appelé aphérèse LDL. Il s’agit d’une procédure de type dialyse qui est effectuée toutes les quelques semaines pour éliminer le cholestérol du sang.

Une autre classe de médicaments hypolipidémiants, les séquestrants des acides biliaires (tels que la cholestyramine ou le colesevelam), peut également être utilisée. Ces médicaments réduisent la quantité de cholestérol absorbée par les intestins. Ceci, à son tour, réduit la quantité de cholestérol qui pénètre dans la circulation sanguine.

Les médicaments injectables, connus sous le nom d’inhibiteurs de PCSK9, peuvent également réduire le taux de cholestérol. Ces médicaments ciblent et bloquent la protéine PCSK9, qui libère davantage de récepteurs sur les cellules hépatiques pour éliminer le cholestérol LDL du sang.