Hypercholestérolémie Familiale – NORD (National Organization for Rare Disorders)
ARTICLES DE JOURNAUX
Fahed AC, et al. Le risque d’infarctus du myocarde chez les porteurs de mutations de l’hypercholestérolémie familiale est modifié par le fond génétique variant commun ou l’adhésion à un mode de vie sain. Diffusion 2019 ; 140.Suppl 1 : A15044-A15044.
Luirink IK, et al. Suivi de 20 ans des statines chez les enfants atteints d’hypercholestérolémie familiale. N Engl J Med 2019 ; 381:1547-1556.
Sarraju A et Knowles JW. Tests génétiques et scores de risque : impact sur l’hypercholestérolémie familiale. Frontières en médecine cardiovasculaire 2019 ; 6 : 5.
Singh A, et al. Hypercholestérolémie familiale chez les jeunes adultes atteints d’infarctus du myocarde. Journal de l’American College of Cardiology 2019 ; 73.19 : 2439-2450.
Sturm AC, et al. Tests génétiques cliniques pour l’hypercholestérolémie familiale : groupe d’experts scientifiques du JACC. Journal de l’American College of Cardiology 2018 ; 72.6 : 662-680.
Abul-Husn NS, et al. Identification génétique de l’hypercholestérolémie familiale au sein d’un système de santé américain unique. Sciences 2016; 354.6319 : aaf7000.
Degoma EM, et al. Lacunes de traitement chez les adultes atteints d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote aux États-Unis : données du registre CASCADE-FH. Circulation : Génétique cardiovasculaire 2016 ; 9.3:240-249.
Khera AV, et al. Rendement diagnostique et utilité clinique du séquençage des gènes de l’hypercholestérolémie familiale chez les patients atteints d’hypercholestérolémie sévère. Journal de l’American College of Cardiology 2016 ; 67.22 : 2578-2589.
Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, et al. Hypercholestérolémie familiale chez les enfants et les adolescents : gagner des décennies de vie en optimisant la détection et le traitement. Eur Heart J. 2015 Sep 21;36(36):2425-37. doi : 10.1093/eurheartj/ehv157. Publication en ligne du 25 mai 2015.
Knowles JW, O’Brien EC, Greendale K, et al. Réduire le fardeau de la maladie et des décès dus à l’hypercholestérolémie familiale : un appel à l’action. Am Heart J. 2014 Dec;168(6):807-11. doi : 10.1016/j.ahj.2014.09.001. Publication en ligne du 16 septembre 2014.
Sturm, AC. Le rôle des conseillers génétiques pour les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale. Curr Genet Med Rep. 2014;2 : 68-74.
Raal FJ et Santos RD. Hypercholestérolémie familiale homozygote : perspectives actuelles sur le diagnostic et le traitement. Athérosclérose. 2012;223:262-8.
Blom, DJ. Hypercholestérolémie familiale. S Afr Fam Pract. 2011;53(1):11-18.
Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP, et al. Résumé. Hypercholestérolémie familiale : dépistage, diagnostic et prise en charge des patients pédiatriques et adultes. J Clin Lipidologie. 2011;5:133-40.
Kwiterovich PO Jr. Implications cliniques de la base moléculaire de l’hypercholestérolémie familiale et d’autres dyslipidémies héréditaires. Circulation. 2011;123:1153-1155.
Ned RM et Sijbrands EJ. Dépistage en cascade de l’hypercholestérolémie familiale (HF). PloS Curr. 2011;3:RRN 1238.
Lughetti l, Bruzzi P, Predieri B. Évaluation et gestion de l’hyperlipidémie chez les enfants et les adolescents. Curr Opin Pediatr. 2010;22:485-93.
McCrindle BW, Urbina EM, Dennison BA, Jacobson MS, Steinberger J, Rocchini AP, Hayman LL, Daniels SR. Thérapie médicamenteuse des anomalies lipidiques à haut risque chez les enfants et les adolescents : déclaration scientifique de l’American Heart Association Atherosclerosis, Hypertension, and Obesity in Youth Committee, Council of Cardiovascular Disease in the Young, avec le Council on Cardiovascular Nursing. Circulation. 2007;115:1948-1967.
Groupe d’experts sur la détection, l’évaluation et le traitement de l’hypercholestérolémie chez les adultes : résumé du troisième rapport du National Cholesterol Education Program (NCEP) Groupe d’experts sur la détection, l’évaluation et le traitement de l’hypercholestérolémie chez les adultes (Adult Treatment Panel III ). JAMA. 2001;285(19):2486-97.
Goldstein JL, Brown MS. Le Quatuor Cholestérol. Science. 2001;292 (5520):1310-1312.
L’INTERNET
Youngblom E, Pariani M, Knowles JW. Hypercholestérolémie familiale. 2 janvier 2014 [Updated 2016 Dec 8]. Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., éditeurs. GeneReview® [Internet]. Seattle (Washington) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2020. Disponible sur : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/ Consulté le 20 mai 2020.
Apprenez vos lipides – Informations pour les patients de la Fondation de la National Lipid Association. http://www.learnyourlipids.com/ Consulté le 20 mai 2020.
Kindt I, O’Brien EC, Marquess M, Greendale K, Wilemon K et Knowles JW. 17 mars 2014. https://thefhfoundation.org/proceedings-fh-foundations-inaugural-familial-hypercholesterolemia-summit-awareness-action Consulté le 20 mai 2020.
Medline Plus – Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, National Institutes of Health. Hypercholestérolémie familiale.16/05/2018. https://medlineplus.gov/ency/article/000392.htm Consulté le 20 mai 2020.
Discussion about this post