Hypercholestérolémie familiale – Symptômes et causes

Hypercholestérolémie familiale – Symptômes et causes

Aperçu

L’hypercholestérolémie familiale affecte la façon dont le corps traite le cholestérol. En conséquence, les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont un risque plus élevé de maladie cardiaque et un risque accru de crise cardiaque précoce.

Les changements génétiques qui causent l’hypercholestérolémie familiale sont héréditaires. La condition est présente dès la naissance, mais les symptômes peuvent n’apparaître qu’à l’âge adulte.

Les personnes qui héritent de la maladie des deux parents développent généralement des symptômes dans l’enfance. Si cette variété rare et plus grave n’est pas traitée, la mort survient souvent avant l’âge de 20 ans.

Les traitements pour les deux types d’hypercholestérolémie familiale comprennent une variété de médicaments et des comportements de style de vie sain.

Les symptômes

Les adultes et les enfants atteints d’hypercholestérolémie familiale ont des taux très élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL) dans leur sang. Le cholestérol LDL est appelé « mauvais » cholestérol car il peut s’accumuler dans les parois des artères, les rendant dures et étroites.

Cet excès de cholestérol se dépose parfois dans certaines parties de la peau, certains tendons et autour de l’iris des yeux :

• La peau. Les endroits les plus courants pour les dépôts de cholestérol se trouvent sur les mains, les coudes et les genoux. Ils peuvent également se produire dans la peau autour des yeux.
• Tendon. Les dépôts de cholestérol peuvent épaissir le tendon d’Achille, ainsi que certains tendons des mains.
• Yeux. Un taux de cholestérol élevé peut provoquer un arc cornéen, un anneau blanc ou gris autour de l’iris de l’œil. Cela se produit le plus souvent chez les personnes âgées, mais cela peut survenir chez les personnes plus jeunes atteintes d’hypercholestérolémie familiale.

causes

L’hypercholestérolémie familiale est causée par une altération génétique transmise par l’un ou les deux parents. Les personnes atteintes de cette maladie naissent avec. Ce changement empêche le corps de se débarrasser du type de cholestérol qui peut s’accumuler dans les artères et provoquer des maladies cardiaques.

Facteurs de risque

Le risque d’hypercholestérolémie familiale est plus élevé si l’un de vos parents ou les deux ont l’altération génétique qui en est la cause. La plupart des personnes atteintes de la maladie reçoivent un gène affecté. Mais dans de rares cas, un enfant peut obtenir le gène affecté des deux parents. Cela peut entraîner une forme plus grave de la maladie.

L’hypercholestérolémie familiale peut être plus fréquente dans certaines populations, notamment :

• Juifs ashkénazes
• Quelques groupes libanais
• Canadiens français

Complications

Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont un risque plus élevé de maladie cardiaque et de décès à un plus jeune âge. Les crises cardiaques peuvent survenir avant 50 ans chez les hommes et 60 ans chez les femmes. La variété la plus rare et la plus grave de la maladie, si elle n’est pas diagnostiquée ou traitée, peut entraîner la mort avant l’âge de 20 ans.

23 septembre 2021

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Hypercholestérolémie familiale