Lâcher mon secret sur Charcot-Marie-Tooth, « la plus grosse maladie dont personne n’a entendu parler »

Lâcher mon secret sur Charcot-Marie-Tooth, « la plus grosse maladie dont personne n’a entendu parler »

Nous nous sommes associés à Inspire, une entreprise qui crée et gère des communautés de soutien en ligne pour les patients et les soignants, pour lancer ici une série axée sur les patients sur Scope. Une fois par mois, des patients atteints de maladies graves et souvent rares partagent leurs histoires singulières ; la colonne de ce mois vient d’un avocat patient de Washington.

J’ai essayé des centaines de versions différentes de mon histoire pour essayer de faire comprendre aux gens. «Je marche drôle parce que j’ai Charcot-Marie-Tooth, aussi connu sous le nom de CMT. Il porte le nom des trois médecins qui l’ont découvert : Charcot – Marie – Dent. C’est un type de dystrophie musculaire – mais pas vraiment… C’est une maladie génétique, progressive, neuromusculaire qui affecte mes jambes et mes pieds, mes bras et mes mains – et mon diaphragme. Cela me fatigue. Je souffre parfois beaucoup. Il n’existe actuellement aucun traitement ni remède. C’est juste quelque chose avec lequel je vis. Bla…bla…bla. Je peux voir la personne à qui je parle s’éloigner et je sais que je le perds. C’est difficile parce que je viens tout juste de parler de mon CMT. Je veux que mes amis, ma famille et le monde comprennent pourquoi j’ai des difficultés et des limites.

J’ai 46 ans et j’ai été diagnostiquée à 13 ans. C’est un secret que j’ai caché pendant 33 ans.

La CMT est par définition une maladie rare, affectant moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Avant le diagnostic, je trébuchais et tombais beaucoup. Lorsque le pédiatre a scotché mon genou pour tester mes réflexes, rien ne s’est passé (j’ai toujours pensé qu’il devait juste voir quelque chose que je n’avais pas vu parce qu’il avait l’air perplexe, mais il est ensuite passé à autre chose sans commenter). Je me foulais constamment les chevilles et je me bandais les genoux à force de tomber. Enfin, le diagnostic CMT l’a expliqué. Mais cela n’a certainement rien fait pour améliorer la situation autre que de confirmer que j’avais une maladie grave qui continuerait à me peser. Je suis devenu un maître à trouver des excuses pour expliquer pourquoi je ne pouvais pas participer à des activités comme le volleyball, le jogging, l’aérobic, la randonnée, les marchethons et bien plus encore. Les événements sociaux m’ont même bouleversé et je suis devenu plus isolé.

Ce n’est que lorsque ma maladie a progressé au point que j’ai eu besoin d’un appareil orthodontique pour m’aider à marcher que je n’ai plus pu garder mon secret. En recherchant en ligne des options de contreventement, j’ai découvert l’organisation de défense des droits Hereditary Neuroopathy Foundation. En trouvant la fondation, j’ai réalisé que je n’étais pas seul : beaucoup d’autres ressentaient la même chose que moi. J’ai accepté de mener une campagne de rédaction de lettres, informant mes amis et ma famille du diagnostic et des raisons pour lesquelles je portais des orthèses pour les jambes ; cela a aidé les gens à comprendre pourquoi j’ai fait des changements dans ma vie afin de m’adapter à mon CMT.

J’ai même parlé de mon diagnostic à mon médecin de famille – quelque chose que je n’avais jamais fait auparavant et quelque chose d’important puisque cela signifiait qu’il serait documenté dans mon dossier médical. (J’avais été averti de la documentation d’une condition préexistante causant des problèmes d’assurance depuis le jour où j’ai été diagnostiqué. Heureusement, ce n’est plus un problème.) Il a pris le temps de faire des recherches sur la maladie et de m’écouter quand j’ai partagé comment la maladie avait progressé et m’affectait, et il a même offert de très bonnes suggestions. Ensemble, nous sommes tous les deux optimistes quant au premier traitement potentiel de la CMT1A, la forme la plus courante de CMT. Le médicament est le PXT-3003, qui est développé par Pharnext, une société biopharmaceutique avancée au stade clinique. Je suis ravi et j’espère participer à l’essai clinique de phase III plus tard cette année.

Quand j’ai parlé de mon histoire, je pensais que je laissais tomber, mais je trouvais en fait une façon différente de gérer mes sentiments. L’effusion de soutien que j’ai reçue m’a donné la confiance et l’autonomisation nécessaires pour m’impliquer encore plus dans la sensibilisation et l’argent pour « la plus grande maladie dont personne n’a jamais entendu parler ». J’ai collecté des fonds pour HNF, écrit quelques articles de sensibilisation et participé à des messages d’intérêt public pour le mois de sensibilisation CMT, qui est en septembre.

Lâcher le secret m’a permis de guérir et de me concentrer positivement sur mon CMT et tout ce qui va avec. Je me suis engagé à suivre un régime pauvre en glucides combiné à une activité cardio très modérée, et j’ai perdu 41 livres depuis août. Je suis plus heureux que je ne l’ai été depuis des années, et je suis fier de faire savoir aux gens tout sur CMT. Je travaille toujours sur la meilleure façon de raconter mon histoire, mais cela viendra avec le temps.

Joy Aldrich de Seattle, Washington a rejoint la Hereditary Neuropathy Foundation en tant que directrice du plaidoyer pour se concentrer sur la croissance des ressources de soutien en ligne de HNF pour les patients et les soignants CMT et pour plaider en faveur du recrutement de patients dans les essais cliniques par le biais du Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN), un enregistrement.