Mon parcours avec la maladie de Charcot Marie Tooth

Mon parcours avec la maladie de Charcot Marie Tooth

Je m’appelle Kelsey Bates et je suis infirmière praticienne familiale. Je voulais renverser les rôles un
peu dans ce billet de blog, d’être un fournisseur à être le patient, et partager mon histoire d’avoir Charcot Marie Tooth (CMT).

En grandissant, je dirais que j’ai eu une enfance normale et saine, jusqu’à l’âge de sept ans environ. Je voulais jouer dans une équipe de volleyball avec le reste de mes amis, alors c’est ce que j’ai fait. J’ai vite compris par rapport aux autres filles, j’étais très maladroite et toujours la dernière à la ligne d’arrivée, enfant je me souviens que cela me faisait me sentir frustrée et gênée parce que je ne pouvais pas très bien faire ce que les autres faisaient.

Quand j’avais huit ans, j’ai fait une simple chute de mon vélo et je me suis retrouvé avec une plaque de croissance fracturée au coude gauche. Quelques mois plus tard, je courais sur la cour de récréation de l’école avec des amis. J’ai trébuché, je suis tombé et j’ai fracturé la plaque de croissance de mon coude droit. Après ces incidents, ma mère (qui a également CMT) avait un fort soupçon que j’aurais pu hériter de CMT d’elle.

Mes parents m’ont emmené voir un spécialiste en orthopédie pédiatrique qui était bien connu pour travailler avec des patients CMT. Grâce à des tests génétiques, il a été confirmé que j’avais une CMT de type 1A. L’orthopédiste m’a dit qu’avec la CMT, je ne devrais pas faire de sport en raison de mon risque élevé de blessure lié à la nature de ma maladie. Alors que j’étais déçu d’entendre cette nouvelle, mes parents ont été formidables pour me guider vers d’autres activités et passe-temps que j’ai appris à aimer tout au long de mon enfance et de mon adolescence.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot Marie Tooth ?

Maladie génétique, le plus souvent héréditaire, mais pouvant survenir sous la forme d’une variante génétique sans antécédents familiaux de la maladie, qui affecte les nerfs périphériques contrôlant les muscles des pieds/jambes et des mains/bras. Il s’agit d’une maladie à progression lente qui peut entraîner une perte de fonction normale et également une perte de sensation dans ces zones. Il existe différents types de CMT, le CMT de type 1A étant le plus courant. La maladie ne fait pas de discrimination, elle se retrouve chez tous les types de personnes et touche plus de trois millions de personnes dans le monde (Association Charcot Marie Dent, 2021).

Symptômes courants

• Marche sur les orteils, trébuchements fréquents, entorses de la cheville
• Maladresse
• Sensations anormales dans les pieds et/ou les mains
• Déformations structurelles du pied (généralement arches hautes et orteils en marteau)
• Faiblesse musculaire
• Au fur et à mesure que la fonte musculaire dans le bas des jambes et les pieds progresse : pied tombant, mauvais équilibre et difficulté à marcher
• Au fur et à mesure que la fonte musculaire dans les bras/mains progresse : difficulté avec la dextérité manuelle des mains
• Mains et/ou pieds froids chroniques
• Crampes musculaires
• Mauvaise tolérance aux températures fraîches, froides et/ou chaudes
• Scoliose ou cyphose
• Autres symptômes potentiels : doigts fléchis, tremblements, problèmes de genou/hanche, apnée du sommeil, difficultés respiratoires, difficultés de déglutition, réflexes absents ou réduits, mauvaise circulation et perte auditive

Diagnostic de Charcot Marie Tooth

Les symptômes, les caractéristiques physiques et les antécédents familiaux sont utiles, mais il en faut plus pour établir un diagnostic.

• Études de conductions nerveuses (NCS)
• Électromyogramme (EMG)
• Les tests génétiques par prélèvement sanguin peuvent fournir un diagnostic définitif pour la plupart des types de CMT
• L’échantillonnage d’ADN ne détecte pas tous les types de CMT

Traitement

• Activité physique pour maintenir la force musculaire, l’endurance et la flexibilité
• Physiothérapie et ergothérapie
• Orthèses cheville-pied, chaussures sur mesure
• Chirurgie orthopédique, au besoin, pour maintenir la mobilité et la fonction

Il n’y a pas de médicaments pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Le traitement consiste à donner à l’individu ce dont il a besoin pour fonctionner de manière optimale dans sa vie quotidienne. En plus du traitement mentionné ci-dessus, un mode de vie globalement sain est primordial pour les patients atteints de CMT.

Il existe également certains médicaments que les personnes atteintes de CMT devraient éviter. Ces médicaments sont neurotoxiques et peuvent donc aggraver les symptômes de la CMT.

Où suis-je maintenant?

Sachant ce que je sais maintenant sur CMT, je suis très actif physiquement et j’ai l’intention de le rester. J’ai appris que la meilleure chose que je puisse faire pour moi est de prendre soin de mon corps pour qu’il continue à bien fonctionner. Faire du vélo stationnaire, faire du yoga et du pilates, de la marche rapide et aussi de la musculation sur une base fréquente ont été utiles. Je porte également des semelles orthopédiques personnalisées qui aident énormément en donnant à mes pieds arqués le soutien dont ils ont besoin.

La CMT ne me ralentit pas et 99 % des personnes ne sauraient jamais que j’ai une maladie neuromusculaire. De même, je me considère béni de pouvoir faire les choses que je fais et je ne me considère pas comme ayant une maladie, des limitations ou un handicap. Cette maladie a fait partie de mon cheminement de vie et m’a également conduit là où je suis aujourd’hui. Je ne voudrais pas qu’il en soit autrement. Je pense aussi que cela fait partie de ce qui fait de moi un fournisseur de soins de santé compatissant.

En tant que prestataires, il est important que nous nous souvenions de prendre du recul et de considérer les gens comme des personnes et pas seulement comme des « patients » ou un processus pathologique. Nous avons tous un type de problème ou de bataille auquel nous sommes confrontés à un moment donné de notre vie. Encourager nos patients à faire de leur mieux et à donner le meilleur d’eux-mêmes peut faire beaucoup pour beaucoup de gens.

Références
Association Charcot Marie Dent. (2021). Comprendre la CMT. https://www.cmtausa.org

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