Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale (HF) ?
Nos cellules hépatiques et de nombreuses autres cellules de notre corps ont de petites structures qui leur sont attachées appelées récepteurs LDL. Ils jouent un rôle important dans la réduction du taux de cholestérol sanguin.
Lorsque le cholestérol LDL dans le sang passe, il se fixe à un récepteur LDL qui l’emmène dans la cellule. Le cholestérol est utilisé ou stocké pour plus tard, ou décomposé par les cellules du foie. Le récepteur LDL retourne alors à la surface de la cellule, prêt à se lier à plus de cholestérol dans le sang.
Avec l’HF, les cellules hépatiques ne peuvent pas éliminer les LDL de votre sang. Et cela est dû à des défauts ou à des mutations dans quelques gènes spécifiques.
Gènes récepteurs LDL
La plupart des personnes atteintes d’HF ont un défaut dans l’un de ces gènes. Cela signifie que vous n’avez pas assez de récepteurs LDL, donc le cholestérol s’accumule dans le sang.
Gène APOB (apolipoprotéine B)
Seulement deux ou trois personnes sur 100 atteintes d’HF ont un défaut avec ce gène. Cela signifie que le cholestérol LDL ne peut pas bien se lier aux récepteurs LDL. Le LDL est éliminé trop lentement du sang et le taux de cholestérol dans le sang reste élevé.
Gène PCSK9
Seules quelques personnes ont ce type de FH. Un défaut de ce gène signifie que les récepteurs LDL sont décomposés dans le foie, de sorte qu’ils ne peuvent pas éliminer le cholestérol de votre sang.
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