Surcharge en fer : trop d’une bonne chose

Surcharge en fer : trop d’une bonne chose

Tout comme Goldilocks, notre corps aime que les choses soient « juste comme il faut ». Ainsi, s’il est vrai que le fer est essentiel au bon fonctionnement du corps humain, une trop grande quantité d’une bonne chose peut être nocive. Malheureusement, un excès de fer n’équivaut pas à un excès d’énergie ; en fait, c’est souvent tout le contraire.

L’hémochromatose, également connue sous le nom de surcharge en fer héréditaire, est une maladie qui amène l’organisme à absorber et à stocker des quantités excessives de fer. C’est l’une des maladies génétiques les plus courantes en Australie, affectant environ 1 personne sur 200 d’origine nord-européenne.

Les personnes atteintes peuvent ressentir une gamme de symptômes, notamment de la fatigue, des douleurs articulaires, de la faiblesse, une perte de poids et des douleurs abdominales. Au fil du temps, l’excès de fer s’accumule dans des zones spécifiques du corps, causant éventuellement des dommages aux tissus et aux organes, y compris le foie et le cœur. Cela peut entraîner des complications telles qu’une maladie du foie (cirrhose), un cancer du foie, une insuffisance cardiaque, un diabète, une peau pigmentée, de l’arthrite, une ménopause précoce et l’impuissance. Si elle n’est pas diagnostiquée, l’hémochromatose peut être mortelle.

La bonne nouvelle est qu’un diagnostic, une intervention et un traitement précoces peuvent prévenir d’autres complications et permettre au patient de mener une vie normale.

Un supplément de fer ne signifie pas un supplément d’énergie – au contraire, les personnes atteintes peuvent se sentir fatiguées. Image adaptée de : Free-Photos ; CC0

L’hémochromatose de type 1 est héréditaire, donc si vous avez la maladie, vous pouvez remercier vos parents. Bien que l’hémochromatose puisse être causée par des défauts dans une gamme de gènes différents, la plupart des personnes atteintes de la maladie ont des mutations dans le gène HFE. Le nom HFE vient de « haute teneur en fer » (Fe étant le symbole chimique du fer).

Un gène HFE fonctionnant correctement aide essentiellement à détecter et à réguler la quantité de fer dans le corps. Cela signifie que pour la plupart d’entre nous, peu importe la quantité de viande, de tofu ou de fruits de mer que nous mangeons, notre corps n’absorbera que la quantité de fer dont il a besoin.

Si le gène HFE est défectueux, cependant, notre corps commence à avoir une fête de fer «tout ce que vous pouvez absorber».

Symptômes, diagnostic et traitement

L’hémochromatose semble être facile à diagnostiquer, mais le problème est que ses symptômes généraux sont des problèmes de santé relativement courants – fatigue, douleurs abdominales, douleurs articulaires et faiblesse.

Le trouble est généralement diagnostiqué chez les personnes de plus de 40 ans car il faut du temps pour que les niveaux de fer dans le corps s’accumulent. Les femmes peuvent être diagnostiquées plus tard dans la vie en raison d’une perte de sang pendant les années de procréation (par les menstruations et l’accouchement), qui élimine le fer du corps. Les personnes plus jeunes peuvent avoir la maladie mais n’ont pas encore ressenti de symptômes indésirables. Chaque patient aura également son propre niveau auquel il peut commencer à ressentir les effets de la surcharge en fer. Parce que l’hémochromatose est héréditaire, il est utile de connaître les antécédents médicaux de votre famille et d’en parler avec vos proches.

Un simple test sanguin peut confirmer l’hémochromatose et, s’il est découvert tôt, le traitement est relativement simple et facile. L’objectif est de restaurer puis de maintenir des niveaux de fer sûrs dans le corps.

La forme de traitement la plus courante est la saignée – le prélèvement de 300 ml à 500 ml de sang (similaire à un don de sang) via une aiguille dans le bras. Cette méthode est utilisée avec succès depuis les années 1940 et est sûre, efficace et peu coûteuse. Étant donné que l’hémochromatose n’est pas une maladie du sang, ce sang peut être transfusé en toute sécurité à d’autres personnes (scénario gagnant-gagnant), tant qu’il n’y a pas d’autres raisons pour empêcher cette personne de donner du sang.

La saignée, ou prise de sang, est la forme de traitement la plus courante pour les personnes souffrant d’hémochromatose. Leur sang peut ensuite être donné en toute sécurité à d’autres personnes dans le besoin. Image adaptée de : Sabin Urcelay ; CC0

La raison pour laquelle la saignée fonctionne est qu’une fois que le sang est retiré de votre système, une partie de l’excès de fer stocké par votre corps sort du stockage et est utilisé pour fabriquer de nouveaux globules rouges.

Les quelques personnes qui, pour diverses raisons, ne peuvent tolérer le traitement par saignée peuvent recevoir des médicaments appelés « chélateurs du fer ». Ceux-ci sont spécialement formulés pour se lier au fer afin qu’il puisse être excrété du corps via l’urine.

Bien que l’hémochromatose ait le potentiel d’être un problème de santé grave, la bonne nouvelle est que, si elle est détectée tôt, les patients peuvent mener une vie pleine et saine. Une prise de conscience et une compréhension des symptômes, la connaissance des antécédents médicaux de votre famille et des contrôles annuels avec votre médecin généraliste peuvent aider à identifier la maladie à un stade précoce et à la gérer en conséquence.

Cet article a été adapté du contenu du site Web de l’Académie examiné par les experts suivants : Professeur John Olynyk Faculté des sciences de la santé, Université Curtin; Professeur Martin Delatycki Codirecteur, Bruce Lefroy Centre, Murdoch Childrens Research Institute