Tissu adipeux dans les testicules | Tidsskrift pour Den norske legeforening
Un homme en bonne santé dans la quarantaine a ressenti des douleurs spontanées aux aines et aux testicules et a donc été référé par son médecin traitant pour une échographie. L’analyse a révélé de nombreux foyers d’échogénicité accrue répartis dans ses testicules. Ils étaient indistinctement délimités, ne projetaient aucune ombre et aucun signal doppler n’était détecté. Les lésions variaient en taille jusqu’à environ 5 mm. Les testicules étaient par ailleurs symétriques et de taille normale, avec une échogénicité homogène et un signal Doppler symétrique. Il y avait un kyste de 2 mm sur la tête gauche de l’épididyme, sinon l’épididyme était normal. Pas de découvertes supplémentaires. Voir la vidéo de l’examen sur internet. L’image montre des lésions avec l’apparition de tissu adipeux dans les testicules. Cela ne doit pas être confondu avec les microcalcifications, qui sont plus fréquentes et généralement inoffensives, mais avec une corrélation non clarifiée avec un cancer testiculaire ultérieur (1).
La lipomatose testiculaire est une découverte pathognomonique qui peut être liée au syndrome de Cowden, une maladie héréditaire rare qui entraîne un risque accru de développement de plusieurs types de cancer (2, 3). À la lumière de cette découverte, le patient a donc été référé pour évaluation à la section des cancers héréditaires de l’hôpital universitaire d’Oslo. Les autres diagnostics différentiels associés aux lésions intratesticulaires multifocales bilatérales comprennent les tumeurs germinales, la leucémie, le lymphome, les métastases, la maladie granulomateuse (sarcoïdose, tuberculose) et l’hyperplasie des cellules de Leydig (3).
Le syndrome de Cowden (syndrome d’hamartomes multiples) est une maladie autosomique dominante causée par une mutation du gène PTEN sur le chromosome 10 (2). Ce gène suppresseur de tumeur joue un rôle central dans le contrôle de la prolifération cellulaire, de la différenciation et de l’apoptose, et une mutation favorise la prolifération cellulaire dans l’ectoderme, le mésoderme et l’entoderme. Le syndrome est associé à de nombreux harmatomes bénins de la peau et des muqueuses. Des lésions bénignes peuvent être observées dans la thyroïde et le tractus gastro-intestinal. Ce groupe de patients présente également un risque élevé de cancer du sein, de la thyroïde, de l’utérus et des reins. Presque tous les patients atteints de ce syndrome ont un tour de tête supérieur au 97,5 centile.
Le patient en question a une grosse tête et a eu du mal toute sa vie à trouver un couvre-chef à sa taille. Enfant, on lui a retiré un gros «gros morceau de graisse» sous le bras. À la suite de l’échographie, on a découvert qu’il avait un défaut au niveau du PTEN gène c.675T>G, et en raison de la découverte de multiples nodules non spécifiques dans la thyroïde, il a subi une thyroïdectomie totale prophylactique.
Au total, 37 personnes atteintes du syndrome de Cowden sont enregistrées à la section des cancers héréditaires de l’hôpital universitaire d’Oslo, dont deux atteintes de lipomatose testiculaire. Il y a aussi des cas enregistrés dans d’autres hôpitaux. La lipomatose testiculaire est une constatation échographique inhabituelle qui peut être interprétée – à tort – comme des microcalcifications. Les patients présentant ce résultat doivent être référés pour une évaluation génétique avec le syndrome de Cowden à l’esprit.
Le patient a consenti à la publication de cet article.
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